近日，我校生命科学学院乐涛教授团队在国际权威期刊《Biosensors and Bioelectronics》（中国科学院分区一区TOP，IF：11.8）上发表题为《CRISPR/Cas14a-SNPT: An Engineered sgRNA Mismatch-Enabled Platform for Ultrasensitive SNP Typing in Hereditary G6PD Deficiency》的研究论文。该研究聚焦G6PD缺乏症高频SNP位点，构建新型CRISPR/Cas14a单核苷酸分型检测平台，为G6PD缺乏症精准分型与筛查提供了可行的技术方案。

单核苷酸多态性（SNP）检测在遗传性疾病的早期筛查和分型诊断中具有重要意义。G6PD缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷病，精准识别其致病SNP位点，对疾病产前筛查、临床诊疗及风险预判至关重要。当前传统检测技术存在操作复杂、检测周期长、设备依赖性高、低丰度突变识别能力不足等问题，难以满足临床快速筛查与基层普及应用的需求。基于此，该研究以G6PD缺乏症高频突变位点为研究模型，构建了CRISPR/Cas14a-SNPT单核苷酸分型平台。该平台结合重组酶聚合酶扩增（RPA）技术，可实现等温、快速的SNP基因分型检测。研究通过优化sgRNA spacer序列并引入特定错配结构，有效提升了体系对SNP位点的识别特异性与分辨能力，能够准确区分野生型（WT）、杂合型（HET）和纯合突变型（HOM）。

体系性能评估结果显示，该CRISPR/Cas14a-SNPT分型平台具备优异的等位基因特异性，仅在sgRNA与模板序列完全互补匹配时可产生显著荧光检测信号。同时，平台检测灵敏度表现良好，质粒模板检测下限可达1拷贝/μL，能够稳定识别低至0.1%的变异等位基因频率。研究进一步将该体系应用于临床样本检测，对13例人体血液样本中G6PD基因三类高频致病突变位点进行分型验证，检测结果与焦磷酸测序金标准结果吻合，有效证实了该平台用于临床SNP分型检测的稳定性与应用可行性。

该检测平台操作简便、无需依赖精密温控设备，可实现等温快速检测，具备较好的实用性与稳定性。研究建立的检测体系，可为遗传性G6PD缺乏症的临床分型和产前筛查提供高效的技术选择，同时也为构建通用型临床SNP检测体系提供了有效的参考思路。后续团队将持续优化检测体系参数，进一步拓展该技术的临床应用场景。

我校生命科学学院博士研究生柴路维为论文第一作者，博士生导师乐涛教授为主要通讯作者。重庆师范大学作为论文第一完成单位，联合重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心、重庆电子科技职业大学共同完成该项研究。该研究得到重庆市教委科学技术研究项目（No. KJQN202400561）、重庆市研究生科研创新项目（No. CYB240232）和重庆市医学科研项目（重庆市卫生健康委员会与重庆市科学技术局联合项目，No. 2026MSXM013）的资助。

供稿：沈彦君

一审一校：朱  波

二审二校：乐  涛

三审三校：付长波